Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia es un trastorno genético poco frecuente en el que el cuerpo no puede absorber ni transportar correctamente las grasas y ciertas vitaminas liposolubles, debido a la falta de unas proteínas que las movilizan a través de la sangre.

Síntomas frecuentes: Suele manifestarse desde la primera infancia con diarrea de aspecto grasoso, escaso aumento de peso y dificultades en el crecimiento. Con el tiempo pueden sumarse alteraciones de la visión, del equilibrio y de los nervios periféricos.

Causas comunes: Tiene un origen hereditario, ligado a una alteración en los genes que regulan el manejo de los lípidos en el organismo, por lo que puede presentarse en más de un integrante de la familia.

¿Qué especialista lo trata? Como aparece en edades tempranas, el pediatra es quien orienta la atención inicial, da seguimiento al desarrollo del menor y coordina los estudios necesarios. Si notas estos signos en tu hijo, lo más sensato es plantearlo en una consulta para una evaluación detallada.