Cistinuria

La cistinuria es un trastorno hereditario en el que los riñones no reabsorben de manera adecuada el aminoácido cistina, lo que favorece su acumulación en la orina y la formación de cálculos en las vías urinarias.

Por qué ocurre: Se debe a una alteración genética en el transporte de ciertos aminoácidos en los túbulos renales. Al concentrarse la cistina, esta tiende a cristalizar y a originar piedras que pueden repetirse a lo largo de la vida.

Manifestaciones habituales: Suele expresarse con dolor intenso en el costado o la espalda, presencia de sangre en la orina y episodios repetidos de cálculos, a veces desde edades tempranas.

A quién consultar: El seguimiento corresponde al urólogo y, en niños, al nefrólogo pediatra o al pediatra, con apoyo del nefrólogo cuando se requiere un manejo metabólico más detallado. Si presentas dolor renal recurrente o cálculos frecuentes, conviene que un profesional estudie tu caso de forma individual.