Deficiencia De Aspartoacilasa

La deficiencia de aspartoacilasa es un trastorno genético poco frecuente en el que falta o no funciona bien esta enzima, lo que provoca la acumulación de una sustancia que daña la sustancia blanca del cerebro. Se conoce dentro de las enfermedades neurológicas de origen hereditario.

Cómo se manifiesta: Suele detectarse en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, bajo tono muscular, dificultad para sostener la cabeza y aumento del perímetro craneal.

Por qué ocurre: Se hereda de ambos padres portadores de la alteración genética; no se contagia ni depende de hábitos.

¿Qué especialista la atiende? El neurólogo y el pediatra son quienes valoran y dan seguimiento a estos casos, frecuentemente con apoyo de genética. Si un bebé muestra retrasos llamativos en su desarrollo, una evaluación profesional temprana ayuda a orientar el acompañamiento adecuado.