Deficiencia De Beta Galactosidasa

La deficiencia de beta-galactosidasa es un trastorno hereditario en el que falta o funciona mal una enzima encargada de descomponer ciertas sustancias en el organismo, lo que provoca su acumulación progresiva.

Manifestaciones: Según la forma y la edad de aparición, puede asociarse a problemas de crecimiento, alteraciones óseas, neurológicas o digestivas, con grados de afectación muy variables entre personas.

Origen: Es una condición metabólica de base genética que afecta la manera en que el cuerpo procesa algunos compuestos, por lo que su estudio requiere análisis especializados.

¿Qué especialista la evalúa? El médico general puede orientar una primera evaluación, el internista valora a los adultos y el gastroenterólogo participa cuando hay afectación digestiva. Ante síntomas persistentes y sin explicación clara, una valoración médica permite estudiar el origen con el detalle que cada caso necesita.