Deficiencia De Cistationina Beta Sintasa

La deficiencia de cistationina beta-sintasa es un trastorno metabólico hereditario, también llamado homocistinuria, en el que el cuerpo no procesa adecuadamente un aminoácido presente en las proteínas, lo que provoca su acumulación.

Qué implica: Esta acumulación puede afectar distintos sistemas, con repercusiones posibles en los ojos, los huesos, los vasos sanguíneos y el desarrollo.

Origen: Es de causa genética y se transmite de padres a hijos; en muchos lugares se busca de forma temprana mediante el tamiz neonatal.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra coordina la valoración y suele apoyarse en especialistas en metabolismo y genética para el seguimiento. Ante un resultado alterado en el tamiz o signos de desarrollo atípico, conviene acudir con un profesional para aclararlo.