Deficiencia De Esfingomielinasa

La deficiencia de esfingomielinasa es un trastorno hereditario poco común en el que falta o disminuye una enzima necesaria para procesar ciertas grasas, lo que provoca su acumulación en distintos órganos; se relaciona con la enfermedad de Niemann-Pick.

¿Cómo puede manifestarse? Según el tipo, puede asociarse a aumento del tamaño del hígado y el bazo, dificultades de crecimiento y, en algunas variantes, afectación del sistema nervioso.

Origen: Se transmite de padres a hijos y depende de alteraciones en los genes que dan instrucciones para producir esta enzima.

¿Quién la valora? El genetista y la endocrinóloga participan en su estudio y seguimiento. Ante sospecha de una enfermedad metabólica hereditaria, lo aconsejable es una evaluación especializada que oriente a la familia.