Deficiencia De Esfingomielinasa
La deficiencia de esfingomielinasa es un trastorno hereditario poco común en el que falta o disminuye una enzima necesaria para procesar ciertas grasas, lo que provoca su acumulación en distintos órganos; se relaciona con la enfermedad de Niemann-Pick.
¿Cómo puede manifestarse? Según el tipo, puede asociarse a aumento del tamaño del hígado y el bazo, dificultades de crecimiento y, en algunas variantes, afectación del sistema nervioso.
Origen: Se transmite de padres a hijos y depende de alteraciones en los genes que dan instrucciones para producir esta enzima.
¿Quién la valora? El genetista y la endocrinóloga participan en su estudio y seguimiento. Ante sospecha de una enfermedad metabólica hereditaria, lo aconsejable es una evaluación especializada que oriente a la familia.
Especialidades que tratan deficiencia de esfingomielinasa
Tratamiento por ciudad
Doctores especializados en deficiencia de esfingomielinasa
Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich
Dr. Mauricio René Murillo Vilches
Dr. Jorge Ramírez Zenteno
Dr. Alejandro Gaviño Vergara
Dra. Etzalli Pamela Linares Chávez
Dr. Moisés Ó. Fiesco Roa
Dr. Aidee Gómez Acosta
Dr. Luis Leonardo Flores Lagunes
Dr. Federico Osorio Antonio
Dra. Rosa Angelica Rosales de Avila
Dr. Leonardo Javier Mejía Marín
Dr. Pedro Luis Hernández Lima
Dra. María Dolores Hernández Almaguer
Dra. Margarita Moreno Gardea
Dr. J Rubén Ortiz Saldaña
Dr. Montserrat Rebeca Staeps Gordoa
Dr. Ricardo Juan Garcia Cavazos
Dra. Alejandra Nava Tapia
Dr. Miguel Rodriguez Morales
Dr. Vianney Cortés González
Preguntas frecuentes
¿Qué es deficiencia de esfingomielinasa?
La deficiencia de esfingomielinasa es un trastorno hereditario poco común en el que falta o disminuye una enzima necesaria para procesar ciertas grasas, lo que provoca su acumulación en distintos órganos; se relaciona con la enfermedad de Niemann-Pick.
¿Qué médico trata deficiencia de esfingomielinasa?
Deficiencia De Esfingomielinasa es atendida generalmente por especialistas en genetista, endocrinóloga.