Deficiencia De Galactosa 6 Fosfato Epimerasa

La deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa es un trastorno metabólico hereditario muy poco frecuente en el que el cuerpo tiene dificultad para metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche, debido a la falta de una enzima específica.

Contexto: forma parte del grupo de las galactosemias y su intensidad varía: algunas formas son leves y otras pueden afectar el desarrollo del bebé.

Lo que puede observarse: dependiendo de la variante, puede haber molestias al alimentarse, vómito o detección a través del tamiz metabólico.

Especialistas que lo valoran: el pediatra acompaña el crecimiento y la alimentación del menor, y el nefrólogo interviene si existe afectación renal. Ante dudas tras un tamiz neonatal alterado, lo recomendable es platicarlo con el pediatra para aclarar el panorama.