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Deficiencia De Galactosilceramidasa

La deficiencia de galactosilceramidasa es un trastorno hereditario del metabolismo en el que falta o no funciona bien una enzima encargada de procesar ciertas grasas que protegen las fibras nerviosas, lo que afecta al sistema nervioso, sobre todo en la infancia temprana.

Cómo se manifiesta: Suele notarse en bebés con irritabilidad, rigidez muscular, dificultad para alimentarse y retraso o pérdida de habilidades adquiridas.

Origen: Se transmite de padres a hijos por una alteración genética, por lo que puede haber antecedentes familiares.

¿Quién la valora? El pediatra es el primer punto de contacto para evaluar a un menor con estos signos y orientar el estudio especializado. Ante señales de desarrollo neurológico que no avanza como se espera, conviene buscar valoración profesional sin demora.

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Preguntas frecuentes

¿Qué es deficiencia de galactosilceramidasa?

La deficiencia de galactosilceramidasa es un trastorno hereditario del metabolismo en el que falta o no funciona bien una enzima encargada de procesar ciertas grasas que protegen las fibras nerviosas, lo que afecta al sistema nervioso, sobre todo en la infancia temprana.

¿Qué médico trata deficiencia de galactosilceramidasa?

Deficiencia De Galactosilceramidasa es atendida generalmente por especialistas en pediatra.