Deficiencia De Galactosilcerebrosidasa

Por su impacto en el sistema nervioso, la deficiencia de galactosilcerebrosidasa es estudiada por el neurólogo en conjunto con el pediatra, y suele requerir el apoyo de genética. Se trata de una enfermedad hereditaria poco común en la que la falta de esta enzima afecta la mielina, la cubierta que protege a las fibras nerviosas.

¿En qué consiste? Al no degradarse ciertas grasas del sistema nervioso, se altera la mielina del cerebro y los nervios, lo que repercute en su funcionamiento.

Señales que pueden aparecer: Irritabilidad, rigidez muscular, dificultades para alimentarse, retraso o pérdida de habilidades adquiridas y problemas de movimiento, con un inicio que varía según el caso.

¿Cuándo buscar atención? Ante cambios neurológicos progresivos en un niño, una valoración profesional permite caracterizar el cuadro y planear el seguimiento más conveniente.