Deficiencia De Iduronato Sulfatasa

La deficiencia de iduronato sulfatasa, conocida como síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario poco frecuente en el que el organismo no descompone correctamente ciertas sustancias complejas, que se acumulan de manera progresiva en distintos tejidos.

Síntomas frecuentes: rasgos faciales particulares, crecimiento más lento, rigidez en las articulaciones, aumento del tamaño del abdomen y, con el tiempo, afectación de varios órganos.

Causas comunes: se debe a una alteración genética que reduce la actividad de una enzima encargada de procesar estas sustancias, y suele manifestarse en la infancia.

¿Qué especialista lo trata? El pediatra coordina la detección temprana y el seguimiento, apoyándose en especialistas en enfermedades metabólicas. Si un niño presenta retraso en el desarrollo junto con estos rasgos, lo aconsejable es buscar pronto una valoración especializada.