Deficiencia De La Oxidasa Del Ácido Homogentísico

La deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico, conocida como alcaptonuria, es un trastorno metabólico hereditario poco común en el que el cuerpo no degrada por completo un compuesto derivado de ciertos aminoácidos, que se acumula y se deposita en los tejidos.

Signos característicos: uno de los rasgos típicos es que la orina se oscurece al permanecer expuesta al aire; con los años pueden aparecer cambios de coloración en cartílagos y molestias articulares.

Causas comunes: se origina por una alteración genética que afecta una enzima del metabolismo y suele transmitirse de padres a hijos.

¿Qué especialista lo trata? El pediatra suele identificar las primeras señales y guiar el estudio junto con especialistas en enfermedades metabólicas. Si se observa oscurecimiento llamativo de la orina o molestias articulares tempranas, conviene consultar para aclarar el origen.