Deficiencia De Miofosforilasa

La deficiencia de miofosforilasa, conocida como enfermedad de McArdle, es un trastorno hereditario poco frecuente en el que los músculos no logran aprovechar de forma adecuada las reservas de energía durante el esfuerzo, lo que limita la actividad física intensa.

Síntomas frecuentes: fatiga muscular temprana, calambres y dolor durante el ejercicio, y en ocasiones una mejoría de los síntomas tras un breve descanso al inicio de la actividad.

Causas comunes: se debe a una alteración genética que afecta una enzima encargada de liberar energía en el músculo, presente desde el nacimiento.

¿Qué especialista lo trata? En edades tempranas el pediatra orienta el estudio en conjunto con especialistas en enfermedades neuromusculares y metabólicas. Si el ejercicio provoca de forma repetida dolor y calambres musculares marcados, lo prudente es solicitar una valoración profesional.