Deficiencia Familiar De Lipoproteinlipasa

La deficiencia familiar de lipoproteinlipasa es un trastorno hereditario poco frecuente en el que el organismo carece de una enzima necesaria para procesar ciertas grasas de la sangre, lo que hace que estas se acumulen en niveles muy elevados.

Causas comunes: se origina por alteraciones genéticas que afectan la enzima encargada de descomponer los triglicéridos transportados en la sangre.

Síntomas frecuentes: episodios de dolor abdominal, depósitos de grasa visibles bajo la piel y, en algunos casos, agrandamiento del hígado o el bazo; suele detectarse desde edades tempranas.

¿Qué especialista lo trata? El endocrinólogo aborda los trastornos del metabolismo de las grasas, mientras que el gastroenterólogo participa cuando hay afectación abdominal. Si en la familia existen antecedentes de grasas muy altas en sangre, conviene comentarlo con un profesional para una valoración adecuada.