Enfermedad De Krabbe

La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el sistema nervioso, en el que se altera la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas. Forma parte de las enfermedades metabólicas de origen genético.

Cómo se manifiesta: según la forma y la edad de inicio, puede incluir irritabilidad, rigidez muscular, dificultades para alimentarse, retraso o pérdida de habilidades adquiridas y alteraciones en el desarrollo, sobre todo en los primeros meses de vida.

Origen: se transmite de padres a hijos por un cambio genético que afecta el procesamiento de ciertas sustancias en las células nerviosas.

¿Quién la atiende? El genetista es el profesional indicado para orientar sobre el estudio y el asesoramiento familiar. Ante sospecha o antecedentes familiares, acudir a valoración especializada ayuda a entender el diagnóstico y las opciones de seguimiento.