Fenilcetonuria Neonatal

Detectada habitualmente a través del tamiz neonatal, la fenilcetonuria neonatal es la forma de este trastorno metabólico hereditario que se identifica en los primeros días de vida del recién nacido.

En qué consiste: El cuerpo del bebé no logra transformar correctamente la fenilalanina, un aminoácido de la dieta, lo que hace que se acumule y pueda afectar el desarrollo si no se atiende a tiempo.

Importancia del tamiz: La prueba que se realiza poco después del nacimiento permite identificar el cuadro de forma temprana, cuando las medidas de cuidado resultan más oportunas.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra valora al recién nacido e interpreta los resultados del tamiz, apoyándose en especialistas en metabolismo cuando hace falta; ante un resultado alterado, lo prudente es acudir con él para orientar los siguientes pasos.