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Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad genética poco frecuente en la que el cuerpo no puede procesar correctamente la galactosa, un azúcar presente en la leche. Como resultado, esta sustancia se acumula y puede dañar distintos órganos si no se detecta a tiempo.

Manifestaciones en el bebé: Suele notarse en las primeras semanas de vida con dificultad para alimentarse, vómito, ictericia (color amarillo de piel y ojos) y poco aumento de peso.

¿Cómo se identifica? En México, el tamiz neonatal ayuda a sospecharla de forma temprana, lo que permite actuar a tiempo.

¿Qué especialista la atiende? El pediatra y el genetista son clave en el diagnóstico y seguimiento, con apoyo del gastroenterólogo pediátrico y del internista según la evolución. Si un recién nacido presenta estos signos, una valoración especializada pronta marca la diferencia; no dudes en buscarla.

Especialidades que tratan galactosemia

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Preguntas frecuentes

¿Qué es galactosemia?

La galactosemia es una enfermedad genética poco frecuente en la que el cuerpo no puede procesar correctamente la galactosa, un azúcar presente en la leche. Como resultado, esta sustancia se acumula y puede dañar distintos órganos si no se detecta a tiempo.

¿Qué médico trata galactosemia?

Galactosemia es atendida generalmente por especialistas en gastroenterologo pediatrico, genetista, internista, pediatra.