Osteogenesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de origen genético que afecta la formación del colágeno, haciendo que los huesos sean frágiles y se fracturen con facilidad, por lo que también se le conoce como "enfermedad de los huesos de cristal".

Manifestaciones habituales: fracturas repetidas con golpes leves, baja estatura, articulaciones laxas y, en algunos casos, tono azulado en la parte blanca del ojo o problemas dentales.

¿Cuándo buscar orientación? cuando un niño sufre fracturas frecuentes sin causa proporcional o hay antecedentes familiares de huesos frágiles, conviene una evaluación dirigida y oportuna.

Atención recomendada: el ortopedista y el ortopedista infantil dan seguimiento al sistema óseo, el pediatra coordina el cuidado integral y el endocrinólogo pediátrico apoya en el manejo del metabolismo óseo. Reunir a este equipo de profesionales ayuda a planear un acompañamiento adecuado desde edades tempranas.