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Síndrome De Lesch Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común del metabolismo que afecta principalmente a varones y que altera la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias, generando un exceso de ácido úrico.

Manifestaciones que pueden presentarse: Alteraciones del movimiento, retraso en el desarrollo, problemas relacionados con el ácido úrico y conductas de autolesión en los casos más característicos.

Causa de origen: Se debe a una falla genética en una enzima encargada de reciclar componentes del organismo, lo que provoca su acumulación.

Seguimiento profesional: El pediatra coordina la atención del menor junto con especialistas en metabolismo y neurología. Cuando aparecen alteraciones del desarrollo o del movimiento desde la infancia, una valoración médica temprana es clave para orientar el cuidado adecuado.

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Preguntas frecuentes

¿Qué es síndrome de lesch nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común del metabolismo que afecta principalmente a varones y que altera la forma en que el cuerpo procesa ciertas sustancias, generando un exceso de ácido úrico.

¿Qué médico trata síndrome de lesch nyhan?

Síndrome De Lesch Nyhan es atendida generalmente por especialistas en pediatra.