Tratamiento de Síndrome De Ellis Van Creveld en Magdalena Contreras

El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de los huesos, la formación de los dientes y, en algunos casos, el corazón.

Rasgos característicos:

• Talla baja con extremidades cortas
• Dedos adicionales en manos o pies
• Alteraciones de uñas y dientes

Origen: Se debe a variantes hereditarias que influyen en el crecimiento y la formación de varios tejidos desde antes del nacimiento.

¿Cuándo y con quién valorarlo? Suele identificarse en etapas tempranas de la vida ante los rasgos físicos descritos. Aunque intervienen distintos profesionales según los órganos afectados, el médico endocrinólogo participa en la valoración del crecimiento y el desarrollo. Si existen antecedentes familiares o signos sugerentes, la orientación de un especialista ayuda a comprender el cuadro completo.