Dr. Mar Gabriela Tovar Ayala

Sobre el Doctor

Médico con especialidad en Genética Médica por la UNAM y el Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga", certificada por el Consejo Mexicano de Genética A.C. Dentro de los servicios que se ofrecen está el diagnóstico y asesoramiento de enfermedades congénitas y/o genéticas, en diferentes ámbitos como: • Salud reproductiva: Dirigido a aquellas pacientes que tienen problemas de fertilidad y/o pérdidas gestacionales recurrentes. Mujeres embarazadas para el diagnóstico o tamizaje prenatal (ADN fetal libre en sangre materna), descartando patologías en el producto como síndrome de Down, antecedente de producto con malformaciones o en el producto actual y, embarazos de alto riesgo. • Alteraciones cromosómicas posnatales: Síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndromes de microdeleción, entre otros. • Síndromes de predisposición al cáncer: Identificar o descartar si el cáncer que se presenta en el paciente o en la familia, podría ser de causa hereditaria. • Defectos congénitos: Labio-paladar hendido, cardiopatías, polidactilia, hipoplasia de pabellón auricular, etc. • Síndromes genéticos relacionados con: o Discapacidad intelectual/ retraso en el desarrollo o Alteraciones neuromusculares: Enfermedad de Huntington, distrofias musculares, distrofia miotónica, enfermedad de Parkinson, etc. o Alteraciones en la piel: neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, ictiosis. o Talla baja y/o displasias óseas: acondroplasia, síndrome de Silver Russell, etc. o Hipoacusia o Alteraciones del desarrollo sexual o Otros: Síndrome de Prader Willi, síndrome de Bardet-Biedl, enfermedad de Fabry, síndrome de Marfan, hemofilia, etc. El objetivo de la consulta de genética es identificar la causa y bases de las enfermedades congénitas o hereditarias que se están presentando en un individuo o en la familia, realizar intervenciones para evitar complicaciones secundarias a la enfermedad o minimizar su gravedad, seleccionar el estudio idóneo para confirmar o descartar la enfermedad, analizar las opciones disponibles de tratamiento, así como el acompañamiento de la familia para entender la enfermedad genética que los aqueja, estimar riesgos de transmisión o de que pueda volverse a presentar.

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