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Acidemia Metilmalónica

La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico hereditario en el que el organismo no puede procesar adecuadamente ciertas proteínas y grasas, lo que ocasiona la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.

Por qué ocurre: se debe a la falta o el mal funcionamiento de una enzima encargada de transformar estos compuestos, generalmente presente desde el nacimiento.

Señales que pueden aparecer: en los bebés puede haber dificultad para alimentarse, vómito, somnolencia excesiva y escaso aumento de peso.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra suele identificar las primeras señales, con frecuencia a través del tamiz metabólico neonatal, y coordina la atención del menor. Si un recién nacido presenta estos signos, es importante valorarlo con prontitud para recibir la orientación adecuada.

¿Qué especialista trata acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica la diagnostica y da seguimiento un pediatra, quien coordina el manejo de este trastorno metabólico desde temprana edad. En El Doctor puedes encontrar pediatras disponibles.

Tratamiento por ciudad

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Preguntas frecuentes

¿Qué es acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico hereditario en el que el organismo no puede procesar adecuadamente ciertas proteínas y grasas, lo que ocasiona la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.

¿Qué médico trata acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica la diagnostica y da seguimiento un pediatra, quien coordina el manejo de este trastorno metabólico desde temprana edad. En El Doctor puedes encontrar pediatras disponibles.