Tratamiento de Acidemia Metilmalónica en Puebla

La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico hereditario en el que el organismo no puede procesar adecuadamente ciertas proteínas y grasas, lo que ocasiona la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.

Por qué ocurre: se debe a la falta o el mal funcionamiento de una enzima encargada de transformar estos compuestos, generalmente presente desde el nacimiento.

Señales que pueden aparecer: en los bebés puede haber dificultad para alimentarse, vómito, somnolencia excesiva y escaso aumento de peso.

¿Qué especialista lo atiende? El pediatra suele identificar las primeras señales, con frecuencia a través del tamiz metabólico neonatal, y coordina la atención del menor. Si un recién nacido presenta estos signos, es importante valorarlo con prontitud para recibir la orientación adecuada.