Deficiencia De Alfa L Iduronidasa

Quien atiende este padecimiento en la infancia suele ser el pediatra junto con el endocrinólogo, profesionales que orientan el estudio de las enfermedades metabólicas hereditarias. La deficiencia de alfa-L-iduronidasa es un trastorno congénito del metabolismo, conocido también como mucopolisacaridosis tipo I, en el que falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias en las células.

Por qué ocurre: Es de origen genético; la enzima ausente hace que se acumulen moléculas llamadas glucosaminoglucanos en distintos tejidos del cuerpo.

Qué puede notarse: Crecimiento alterado, rigidez en las articulaciones, rasgos faciales particulares o afectación de varios órganos, de forma progresiva.

¿Cuándo buscar ayuda? Ante retrasos en el desarrollo o signos llamativos en un menor, lo recomendable es plantear estas inquietudes en una consulta especializada que permita un abordaje oportuno.