Tratamiento de Deficiencia De Alfa L Iduronidasa en Puebla

Quien atiende este padecimiento en la infancia suele ser el pediatra junto con el endocrinólogo, profesionales que orientan el estudio de las enfermedades metabólicas hereditarias. La deficiencia de alfa-L-iduronidasa es un trastorno congénito del metabolismo, conocido también como mucopolisacaridosis tipo I, en el que falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias en las células.

Por qué ocurre: Es de origen genético; la enzima ausente hace que se acumulen moléculas llamadas glucosaminoglucanos en distintos tejidos del cuerpo.

Qué puede notarse: Crecimiento alterado, rigidez en las articulaciones, rasgos faciales particulares o afectación de varios órganos, de forma progresiva.

¿Cuándo buscar ayuda? Ante retrasos en el desarrollo o signos llamativos en un menor, lo recomendable es plantear estas inquietudes en una consulta especializada que permita un abordaje oportuno.