Tratamiento de Deficiencia De Galactosilceramidasa en Magdalena Contreras

La deficiencia de galactosilceramidasa es un trastorno hereditario del metabolismo en el que falta o no funciona bien una enzima encargada de procesar ciertas grasas que protegen las fibras nerviosas, lo que afecta al sistema nervioso, sobre todo en la infancia temprana.

Cómo se manifiesta: Suele notarse en bebés con irritabilidad, rigidez muscular, dificultad para alimentarse y retraso o pérdida de habilidades adquiridas.

Origen: Se transmite de padres a hijos por una alteración genética, por lo que puede haber antecedentes familiares.

¿Quién la valora? El pediatra es el primer punto de contacto para evaluar a un menor con estos signos y orientar el estudio especializado. Ante señales de desarrollo neurológico que no avanza como se espera, conviene buscar valoración profesional sin demora.