Tratamiento de Enfermedad De Krabbe en León

La enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el sistema nervioso, en el que se altera la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas. Forma parte de las enfermedades metabólicas de origen genético.

Cómo se manifiesta: según la forma y la edad de inicio, puede incluir irritabilidad, rigidez muscular, dificultades para alimentarse, retraso o pérdida de habilidades adquiridas y alteraciones en el desarrollo, sobre todo en los primeros meses de vida.

Origen: se transmite de padres a hijos por un cambio genético que afecta el procesamiento de ciertas sustancias en las células nerviosas.

¿Quién la atiende? El genetista es el profesional indicado para orientar sobre el estudio y el asesoramiento familiar. Ante sospecha o antecedentes familiares, acudir a valoración especializada ayuda a entender el diagnóstico y las opciones de seguimiento.