Tratamiento de Síndrome De Scheie en Centro

El síndrome de Scheie corresponde a la forma más leve dentro de la mucopolisacaridosis tipo I, una enfermedad genética del metabolismo en la que ciertas moléculas se acumulan al no degradarse de manera correcta.

Cómo se manifiesta: Suele identificarse más tarde que otras formas y puede involucrar rigidez articular, particularidades en la córnea y afectación de algunos órganos, conservando habitualmente el desarrollo intelectual.

Causas comunes: Se origina en una alteración heredada que disminuye parcialmente la actividad de una enzima específica.

¿A quién acudir? El pediatra acompaña al niño y, ante datos que sugieran un trastorno metabólico hereditario, solicita la opinión de genética médica. Si aparecen signos articulares o visuales que no se explican fácilmente, conviene revisarlos con un profesional que estudie su causa.